مىباشد كه از زمان تولد وجود خواهد داشت و منجر به عفونت‌هاى مكرر و اختلال رشد طبيعى مىشود . اين بيمارى از هنگام تولد وجود دارد و به‌طور ژنتيكى و به علت يك ژن غير طبيعى ايجاد خواهد شد . در نقص ايمنى ، مادرزادى سيستم ايمنى ناقص است و نمىتواند به‌طور مؤثر با عفونت‌ها مقابله كند ، در نتيجه عفونت‌ها شديدتر و بيشتر تكرار مىشوند و ممكن است تهديدى براى زندگى باشند . همچنين ممكن است رشد كودك تحت تأثير قرار بگيرد . در كودكان ، نقص ايمنى معمولا باعث بيمارى زمينه‌اى مىشود . در موارد نادر اين بيمارى ارثى است و از هنگام تولد وجود دارد . انواع نقص ايمنى مادرزادى : علت نقص‌هاى ايمنى مادرزادى يك ژن غير طبيعى است . اين ژن يا در رابطه با كروموزوم X است يا به صورت اتوزوم مغلوب به ارث مىرسد . نوع نقص ايمنى به بخشى از سيستم ايمنى كه مبتلا است بستگى دارد . شايع‌ترين نوع نقص ايمنى ( آگاماگلوبولينمى ) است ، بيمارىاى كه فقط پسران را مبتلا مىكند . در اين بيمارى عفونت‌هاى شديد باكتريايى به‌خصوص در ريه مكررا رخ مىدهند ، زيرا توليد پادزهرها غير طبيعى است . انواع كم‌خطرتر نقص ايمنى ممكن است در توليد بعضى انواع پادزهرهاى خاص توسط سيستم ايمنى اختلال ايجاد كنند . بيمارى گرانولوماتوز مزمن ( CGD ) نوع ديگرى از نقص ايمنى مادرزادى است . در اين بيمارى فاگوسيت‌ها ( گلبول‌هاى سفيدى كه مسئول كشتن و نابود كردن باكترىها و قارچ‌ها هستند ) نمىتوانند عملكرد درستى داشته باشند . در نتيجه كودكى كه مبتلا به اين بيمارى است ممكن است به دفعات عفونت‌هاى باكتريايى و قارچى بگيرد ، بخصوص در پوست ، ريه‌ها و استخوان‌ها . نقص ايمنى مركب شديد ( SCID ) ، بيمارى است كه با اين بيمارى كودك نمىتواند با عفونت‌ها مقابله كند زيرا هم پادزهرها و هم گلبول‌هاى سفيد كمبود دارند . چه اقداماتى بايد انجام شوند ؟ اگر تصور شود جنين در معرض خطر است امكان غربالگرى براى نقص ايمنى مادرزادى در حين حاملگى وجود دارد . اكثر مواقع زمانى كه كودك به‌طور دائم عفونت‌هاى معمول را مىگيرد و يا اختلال رشد دارد به نقص ايمنى مادرزادى مشكوك مىشوند . ممكن است پزشك براى اندازه‌گيرى پادزهرها و گلبول‌هاى سفيد و ارزيابى عملكرد سيستم ايمنى كودك آزمايش‌هاى خونى ترتيب دهد . گاهى تشخيص ژن غير طبيعى با آزمايش خون امكان‌پذير است . تمام عفونت‌ها در كودك مبتلا به نقص ايمنى مادرزادى بايستى بلافاصله درمان شوند و اگر لازم باشد پادزهرهايى داده خواهد شد . اگر كمبود پادزهر وجود داشته باشد مىتوان آنها را هر هفته از طريق وريدى جايگزين كرد . در بعضى از انواع شديد نقص ايمنى مثل SCID ممكن است پيوند مغز استخوان ضرورى باشد و اگر دهنده‌ى مناسبى يافت شود اين عمل انجام خواهد شد . اگر پيوند موفقيت‌آميز باشد ، مغز استخوان پيوندى شروع به توليد گلبول‌هاى سفيد طبيعى كرده و مىتواند با عفونت مقابله كند . اگر درمان نقص ايمنى مادرزادى به موقع شروع شود بسيارى از كودكان مبتلا به اين بيمارى مىتوانند زندگى طبيعى داشته باشند و ميانگين اميد به زندگى را دارا هستند . در آينده درمان نقص ايمنى مادرزادى ممكن است شامل ژن درمانى باشد . هدف اين درمان جديد ، تصحيح نقايص ژنتيكى است كه عملكرد سيستم ايمنى را تحت تأثير قرار مىدهد . ممكن است آزمايش‌هاى ژنتيك براى بستگان فرد مبتلا انجام شوند . براى زوج‌هايى كه در آنها ژن غير طبيعى يافت شده است يا آنهايى كه يك كودك مبتلا دارند و مىخواهند بچه‌ى ديگرى داشته باشند ، بايد مشاوره‌ى